genomap

il sequenziamento del dna

Progetto Genoma Emopatie

Il sequenziamento del DNA

Identificare le lesioni del DNA all’origine delle malattie onco-ematologiche per individuare la terapia mirata più efficace e specifica per ogni singolo paziente: un traguardo un tempo impensabile, oggi facilitato da piattaforme di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS), come la tecnologia 454 di Roche, che consente la lettura multipla e parallela di singoli frammenti di DNA, passando in rassegna milioni di paia di basi in poche ore.

Inoltre, grazie alla lunghezza delle sequenze prodotte facilita l’analisi dei dati, la mappatura delle sequenze e semplifica il processo di allocazione di sequenze altamente omologhe.

Grazie a questa tecnologia le alterazioni spesso microscopiche del DNA capaci di scatenare leucemie, linfomi, tumori ecc sono a portata di un “click”, quindi individuabili in breve tempo e con procedure decisamente semplificate rispetto al sequenziamento convenzionale.

Il Dipartimento di Ematologia e Scienze Oncologiche “L. e A. Seràgnoli” del Policlinico S. Orsola-Malpighi è stato tra i primi in Italia ad acquisire e usare questo nuovo sistema di sequenziamento, in grado di sequenziare massivamente il trascrittoma di una leucemia acuta linfoblastica e di ricostruire come un puzzle la sua sequenza, individuando i punti che si sono alterati 

Da segnalare è che il sequenziamento consente di individuare non solo la lesione genetica responsabile dello scatenarsi di una leucemia, linfoma o in generale di un tumore, ma anche e soprattutto terapeuticamente suggerisce quale può essere la sua specifica cura, avendo finalmente a disposizione dei farmaci mirati in grado di colpire selettivamente l’alterazione o il danno genetico. 

La possibilità di sequenziare le regioni genomiche implicate nella risposta ai farmaci permette di identificare sia il farmaco più efficace per il singolo paziente, sia l’esatto dosaggio, la quantità del medicinale tollerata o che è opportuno che assuma, attraverso un semplice prelievo di sangue e l’identificazione di variazioni individuali naturali in geni che ricoprono un ruolo fondamentale nel metabolismo dei farmaci. La conoscenza di queste variazioni consente di scegliere il farmaco corretto e la giusta dose per ciascun paziente.

Una tecnologia oltremodo “intelligente”, che consente di evitare l’uso inappropriato di farmaci costosi, se inefficaci, e di risparmiare inutili effetti collaterali ai pazienti.

top